top of page

HASTALIKLARA GÖRE TESTLER

*Detaylı bilgi için her bir hastalığın üstüne tıklayınız.

*Bizim yapmadığımız testlerin bazılarını çalıştırdığımız, hepsi sertifikalı ve yetkin, tüm yurt dışı ve yurt içi Laboratuvarlar ile anlaşmalıyız. Fiyat indirimi, doku örneklerinin güvenli bir şekilde eldesi, gönderimi ve takibi, testlerin açıklanması ve hastaya genetik danışmanlığının verilmesi tamamen bize ait sorumluluklardır.

*Hastalıklar zaman zaman orijinal, zaman zaman Türkçe isimleriyle dizinlenmiştir. Mümkün olduğunca Türkçe açıklamalara yer verilmeye çalışılmıştır. 

X
Y
Z

​

#

17 Alpha-Hydroxylase/17,20-Lyase Yetmezliği

2,4-Dienoyl-CoA Reductase Yetmezliği (DECRD)

2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA Dehydrogenase Yetmezliği

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Yetmezliği

3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Yetmezliği

3-Hydroxyisobutryl-CoA Hydrolase Yetmezliği (HIBCH)

3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase (3-MCC) Yetmezliği

3-Methylglutaconic Aciduria Type I

3-Methylglutaconic Aciduria Type VII (MGCA7)

46,XY Cinsel Gelişim Bozukluğu

46,XY Gonadal Dysgenesis (SRY-ilişkili)

46,XY Gonadal Dysgenesis. Adrenal Yetmezlikle beraber veya Adrenal Yetmezlik olmadan (NR5A1-ilişkili)

46,XY Gonadal Dysgenesis. Polinöropati ile beraber veya Polinöropati olmadan (DHH-ilişkili)

5-Alpha Reductase Yetmezliği

6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) Yetmezliği

bottom of page