GEN HEKİMİ

Cami köşelerinde, sokaklarda, istasyonlarda bazıları el açıp dilenen ya da çoğunluğu özel durumlarına rağmen insanüstü gayretlerle, alın teriyle yaşamaya çalışan insanlar görürüz. Elleri, kolları, bacakları, yüzleri, kulak ya da burunları bize çok benzemez. Gözümüzü kaçırırız çoğu zaman, üzülürüz onlar için.. Ellerini açmışlarsa eğer, vicdanımızı rahatlatma adına bir şeyler verip savuşuruz oradan..

Halbuki hemencik "kadersiz" diyeceğimiz bu insanlar içinden çok sayıda başarılı ve ünlü insanlar çıkmıştır.

​

Bu kişilerin ve çocukların genlerinde meydana gelen mutasyon dediğimiz istenmeyen değişiklikler özellikle anne karnında vücutları gelişirken o genle ilgili vücut kısımlarında işler ters gider. Gelişim (developmental) genleri dediğimiz bu genlerde meydana gelen bu istenmeyen değişimlerin yol açtığı şekil bozukluklarını inceleyen bilimin adı Dismorfoloji'dir. Dismorfoloji, çoğunlukla, nadir hastalıklar dediğimiz günümüzde bilinen 6000'den fazla doğuştan hastalıkların tanısı, danışmanlığı ve koordinasyonuyla uğraşır. Biz genetik hekimlerinin de primer klinik alanıdır. Tıbbi Genetiği sadece bir laboratuvar branşı ve bilim alanı olmaktan çıkaran ana uğraş alanlarından biridir.

İsmi nadir hastalıklar olsa da bu hastalıkların bazısı Avrupa Birliğinde 30 milyon kadar insanı etkileyebilmekte, yol açtığı milyarlarca dolar zarardan daha önemlisi rehabilitasyonu oldukça zor olan fiziksel, psikolojik ve sosyal travmalarla büyük kitleleri etkilemektedir. Nadir hastalıkların hepsi genetik kökenli değildir. %20 oranda enfeksiyon, alerji, çevresel faktörler de söz konusudur. Nadir hastalıkların hepsi çocuklarda görülmez. Hatta yarıya yakını yetişkinlerde görülür.

Aslında çoğunuzun adını duyduğu talasemi, kistik fibrozis, Parkinson, lösemi, Down sendromu... 6000'den fazla olan bu hastalıklar hastane polikliniklerine gelen tüm hastalıkların yaklaşık 5'te birini oluşturmaktadır. Bu hiç de azımsanmayacak bir rakamdır. Maalesef bu hastalıkların yarıya yakınına tanı konulamamakta, doğru tanı konulması için gereken süre yaklaşık 6 sene olmakta, çoğunda da tedavi belirtileri azaltmaya yönelik olmaktadır. Yani tanı konulsa bile asıl hastalığın tedavisi çoğunda mümkün olmamaktadır.

Peki bu hastalıklarda tedavi yoksa neden tanı konulması bu kadar önemli ve tıbbi genetik uzmanları bu hastalıkları neresinde ?

Tıbbi Genetik uzmanları bu işin tam merkezinde yer almaktadır. Batı ülkelerinde bu mesele hemen hemen kurumsallaşmış durumdadır. %80'i genetik olan bu hastalıkların doğru ve hızlı tanısının branşlar arası koordinasyonla mümkün olduğu açıktır. Bu hastalıkların çoğu çok organ tutulumludur. Yani sendromiktir. Sendromik olmasa bile akla hiç gelmeyecek vücut bölgeleri bile ele alınıp incelenmeli, gerekli antropolojik ölçümler ve değerlendirmeler yapılmalı ve bu hasta sahibi ailelerin, maalesef ülkemizde olduğu gibi senelerce doktor doktor, hastane hastane dolaşmalarının önüne geçilmelidir.

Tüm dünyada yüz milyonlarca insanı etkileyen bu grup hastalıklarda tedavi çok zor olsa da, doğru tanı koymak çok önemlidir. Zira, hastalıklı bireyin yakınlarında hastalığın görülme olasılığının hesaplanması, genetik ve tıbbi testler sonucu hasta olacağı anlaşılan bireylerin önleyici tedbirlerle hastalığın oluşmasının önüne geçilmesi, ya da daha hafif atlatması ya da geç yakalanmasının sağlanması, tanı konulmuş bireylerin yakınlarından evlenecek ve çocuk sahibi olmak isteyecek yakınlarına genetik danışma verilmesi ve gerektiğinde prenatal tanı (gebelik sırasında) ve preimplantasyon tanı (tüp bebek yapılarak sağlam dölün anne rahmine ekilmesi) imkanları devreye sokulabilir. Yine doğru tanının konulması günümüzde hızla gelişen gen tedavisi, kök hücre tedavisi, immünoterapi, kemik iliği nakli gibi çok sayıda umut vadeden tedavi seçeneklerine de büyük imkan sağlayacaktır.

​

Gerek hasta sahipleri gerekse sağlık çalışanları olsun bu hastalıkların tanısında güçlük çeken herkese ETHICA GENETİK olarak kapımız ardına kadar açıktır. Hem genetik uzmanımız hem de diğer branşlardaki deneyimli doktorlarımızla hastanızın hem doğru tanısı, hem de doğru yönlendirme ve tedavilerinin yapılması konusunda elimizden geleni yapacağımızdan emin olabilirsiniz.

Yine hatırlatmak isteriz ki, bu tür genetik katılımlı hastalıklarda sadece hasta bireyin ele alınması tek başına yeterli olmamaktadır. Gerektiğinde hastalığa yakalanma riski olan ya da olmayan tüm aile bireylerinin, yakın-uzak akrabalarının da genetik danışmaya dahil edilmesi çok önemlidir.

​

Tüm genetik testler için tıklayınız (branşlara, hastalıklara, etkilenen genlere, test isimlerine göre)