GEN HEKİMİ

Öğrenme güçlüğü veya dikkat dağınıklığı gibi durumlar bir çoğumuzun ya şahsımızda ya da çocuğumuzda yaşadığımız çok yaygın şikayetlerden biridir.  Aslında bu gibi durumların çoğunun altında fazla endişelenecek bir neden yoktur.. Ama sizin çabalarınız ya da profesyonel yaklaşımlar (çoğu kez pediatrik psikologlar ve psikiyatristler tarafından) herhangi bir sonuç vermediğinde ya da başka bulgulara da bakarak özel bir klinik tablonun olabileceği düşünüldüğünde altta yatabilecek genetik bir nedeni bulmakta, bir çok açıdan faydalar bulunmaktadır.

Bu gibi durumlarda altta yatan genetik nedeni bulduğumuzda sizi hem yıpratıcı ve masraflı bir tanı maratonundan kurtarıyoruz, hem de etkin bir tedavinin planlanmasına katkıda bulunmuş oluyoruz.

Öğrenme güçlüğü de otizm spektrumu içindeki klinik tablolar da her biri bütün toplumdaki 18 yaş altı bireylerin %1'den fazlasını etkilemektedir ki, bu gerçekten çok yüksek bir rakamdır. Bu konuda müzdarip olup, bırakın tedavi olmayı, tanısını bile koydurmakta zorlanan çok sayıda aile, özellikle ülkemizin üzücü gerçeklerinden biridir.

Peki öğrenme güçlüğünden dikkat dağınıklığına, hiperaktiviteden otizmin en ağır formlarına kadar böylesine geniş spektrumlu bir klinik tabloda genetiğin payı gerçekten nedir ? Şu ana kadar elde ettiğimiz moleküler bilgiler; genetik nedenlerin hiperaktif çocuk/otizm hastalarında %30-40, öğrenme güçlüğü çeken çocuklarda %20'lere varan bir etkinliğinin olduğunu göstermiştir. Genetik nedenler içinde en önemli ve bakılabilir olanlar, kromozom bozukluklarıdır. Bu düzensizlikleri detaylı görebilmek için de en ideal olarak CGH gibi kopya sayısı değişimlerine, yani genetik materyaldeki azalma ve artmalara bakılmaktadır. Nokta mutasyonlarını tespit etmek için kullanılan WES ve WGS'ler (yeni nesil DNA dizileme yöntemleri) bazı laboratuvarlarda ilk seçim olarak tercih edilmektedir. Ama her iki tüm genlerimizi tarayan test seçeneklerini denemeden önce altta yatan özel bir hastalığın (Frajil X sendromu, Rett sendromu gibi) iyi irdelemek, şüphe varsa önce o hastalıklara özgü analizleri yapmak gerekmektedir. Son zamanlardaki bir çok araştırma, bir çok hasta bireyde yeni mutasyonların oluştuğunu ortaya koyduğu için bu gibi olgularda gen tarama testlerine anne babayı da dahil etmenin (trio) uygun olacağını göstermektedir.

Otizam/Öğrenme güçlüğü klinik sınırları içindeki hastaları taramak için kullanılmakta olan egzon tarama testleri 2000'e varan sayıda geni tarayan paneller şeklinde bir çok tanı laboratuvarı tarafından kullanılmaktadır. Biz de spesifik tanının yetersiz kaldığı bir çok olguda, literatürde bu durumlardaki çocuk ve erişkinleri bu panellerle taramayı uygun buluyoruz. Literatürde yeni genler devamlı yayınlandığı için senede birkaç kez bu paneller güncellenmekte ve hasta için sorumlu olabilecek bir tek gen değişimini bile kaçırmamaya özen gösterilmektedir.

Bu tür panel ya da tüm exon tarama testleri Frajil X sendromundaki gibi CGG tekrarlarını veya Angelman sendromundaki gibi metilasyon değişimlerini, gösteremeyebilir. O nedenle iyi bir klinik tanı çok önemlidir.

Şunu önemle belirtmeliyiz ki öğrenme güçlüğü çeken ya da hiperaktif olarak tanımlanan çocukların büyük çoğunluğu uygun yaklaşımlarla normal yaşamlarına devam eder, önemli bir kısmı da ileriki yaşamlarında mutlu ve başarılı bireyler olarak toplumdaki yerlerini alırlar. Tanı metodlarını kısaca anlattığımız bir çok klinik durum; hiç bir tedavi ve rehabilitasyon yaklaşımına cevap vermeyen ya da altta genetik bir nedenin olacağından kuşku duyulan çocuk ya da yetişkinler için geçerlidir.

​

Bu şekildeki olguların Ethica Genetik'in sıcak ve bilimsel atmosferinde kesin tanılarının konularak ileriki yaşamlarını doğru yönlendirmenizi tüm gücümüzle sağlamaya çalışacağımızdan kuşkunuz olmasın.

​

Öğrenme güçlüğü, zihinsel engellilik, hiperaktivite ve otizm spektrumu testleri için tıklayınız.