GEN HEKİMİ

Uzun boylu olmak! Çocukken, hele ergenken hangimiz hayalini kurmadık, insanlara birazcık yukarılardan bakmanın... Bu, bizim gibi fiziksel üstünlüğün önemli olduğu toplumlarda biraz daha önemli oldu.. Özellikle erkek çocuklar için..

Aslında uzun boylu olmayı istemenin ötesinde aileler çoğu zaman çocuk ya da yetişkin endokrinoloji kliniklerine, çocuklarının boylarının akranlarının gerisinde kalması nedeniyle başvururlar. 

Dünyada boy ortalamasında erkeklerde 63, kadınlarda 79. sırada gelen Türkiye'de aileler yine de çocuklarının akranlardan geride kalmasını istemezler. Hekimlerin boyla ilgili tüm telkin ve tavsiyelerini çok zaman gözardı ederler ve çocuklarını "bir an önce" kurtarmaya çalışırlar. Halbuki çok büyük çoğunluğunda çocukların kurtarılacak hiç bir sağlık problemi yoktur.

Boy kısalıkları ve büyüme/gelişme gerilikleri aslında tamamen farklı konular..

Boy kısalıklarının çoğunda başka organları tutan bir hastalık yoktur ve kişi yaşamını sağlıklı bir şekilde sürdürür.
Büyüme/gelişme geriliklerinde ise genellikle altta yatan genetik/genetik olmayan ciddi nedenler vardır ve çocuğun ya da bebeğin yaşamı ciddi anlamda problemlidir.

Boy kısalığı, altta yatan hiç bir neden yoksa, sadece ailevi ise veya sadece kişiye özgü ise çocuk ya da ergen için ne yapılabilir? Boy farklılıklarının oluşumunda genetik faktörler %80 etkilidir. Zaman içerisinde tüm toplumlarda görülen ortalama boydaki uzamalarda çevresel faktörlerin rolü de çok önemli.. Boyu oluşturan gen bir tane değil. Çok sayıda genin çalışarak oluşturduğu bir özellik. Bu nedenle boy kısalığının genetik nedenlerini araştırırken -eğer altta yatan hormonal ve kronik bir rahatsızlık bulunmazsa- sorumlu olabilecek genlerden sıklık sırasına göre aile ağacı bilgisiyle beraber SHOX gen mutasyonlarına ve kız çocuklarında Turner sendromu yönünden kromozom düzensizliklerine bakılır. Biz de bazıları kısa boylu bireylerden oluşan bir aileyi incelerken daha önce bilinmeyen bir SHOX geni mutasyonu saptamıştık. Bu özel mutasyon sadece kısa boy değil, vücutta başka şekil bozuklukları da yapıyordu.

Boy kısalığının Russel Silver sendromu, 3 M sendromu, iskelet displazileri, hipofiz hormon ya da büyüme hormonu yetersizlikleri, SHOX mutasyonları, FGFR3 mutasyonları (Hipokondroplazi) gibi genetik sebeplerinin araştırılması önemlidir. Çünkü ailenin gereksiz yere bir çok kliniği dolaşması, gereksiz ve pahalı tedavilerin önüne geçilmesi, ^m gibi bir hastalık yakalanırsa diğer sistemlerin de korunmaya alınmasını sağlaması, mutasyon bulunursa uygun genetik yönlendirmenin yapılması (Genetik danışmanlık), bazılarında en uygun tedavinin seçilmesi mümkün olabilecektir.

Kimler boy kısalığı için genetik testlere başvurmalıdır? En son uygulamada ileri derecede kısa boylu olup (-3 SDS) tek gen hastalığı düşünüldüğünde, çocuk le beraber anne-babasından biri ya da ikisinin ciddi anlamda kısa boylu olduğu durumlarda, başka bulgularıyla tek gen hastalığını düşündüren durumlarda gen analizi yapılması bir sonuç verebilmektedir. Boy kısalığında doğru bir genetik tanı için uygulanacak güzel bir algoritm ve makale için tıklayınız. 

​

Boy kısalığının sebebini bulamadınız mı? Ethica Genetik'e gelin. Size yardımcı olalım.