GEN HEKİMİ

Bedeninizde bir yaşamın başladığını öğrendiğiniz an, yaşamınızın en unutulmaz anlarından biridir değil mi? Hayaller kurarsınız doğacak yavrunuzla ilgili.. Daha öğrendiğiniz ilk günden, hatta daha öncesinden nice hazırlıklar yaparsınız minik misafiriniz için.. Ama bir gün.. O dayanılmaz acıyı yaşarsınız.. Daha hamileliğinizin ilk aylarında kaybedersiniz onu.. Malesef bu bazen bir daha  tekrar eder. Bazen bir daha, bir daha.. Doktor doktor dolaşır, sebebini bir türlü bulamazsınız.. Artık hamile kalmaktan bile korkmaya başlarsınız. Kalırsanız eğer, umutlarınızın yerini hep korku ve endişeler almıştır artık.. Dua edersiniz, o minik can yaşasın diye..

Düşük dediğimiz spontan abortus (kendiliğinden düşük) herhangi bir travma ya da müdahale olmadan, anne karnındaki fetüs veya embriyonun yaşamını yitirmesidir. Amerikan ASRM tanımlamasına göre 20 haftalıktan önce ikiden fazla düşük yapmak, tekrarlayan düşük (habitüel abortus) anlamına gelmektedir. Düşükler hiç de nadir değildir: Gebeliklerin yaklaşık %12-15'i düşükle sonuçlanır. Bu düşüklerin %30-60'ı gebeliğin ilk üç ayında meydana gelir. Aslında hamilelerin yarısından fazlası kanama olduğunda gebe olup olmadığını bile bilmemektedir. Düşük sayısı arttıkça yeni gebeliğinde düşük yapma riski daha da artmaktadır.

Bu kadar sayıda kadın, neden bu üzücü hadiseyi yaşamaktadır ? Düşüklerin yarıdan fazlasında sebep genetik ve kromozomal bozukluklardır. Problem ya annenin yumurta hücresindedir, ya babanın sperminde ya da embriyoda (bebeğin ilk hücrelerinde) oluşmuştur. Anne yaşının ilerlemesi yumurta kalitesini bozduğu için, önemli bir risk faktörüdür. 30 yaş altında düşük riski %10'larda iken 40'ı geçtiğinde %50'lere ulaşmaktadır. Annede rahimin şekilsel bozuklukları, bağışıklık ve hormon dengesi bozuklukları da diğer sık karşılaşılan nedenler arasındadır. Stres, çevresel ve mesleki faktörlerin rolü sanıldığı kadar fazla değildir.

Tekrarlayan düşüklerin en önemli sebepleri olarak gösterilen kromozom bozukluklarına annede ve babada bakmaktayız. Herhangi bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal bozukluk buna yol açabilmektedir. Kromozomlarda düzensizlik bulunamadığında karşılaştığımız en önemli genetik nedenler pıhtılaşma faktörlerini kodlayan genlerdeki mutasyon dediğimiz değişimlerdir. Bir çok genetik kliniği gibi, biz de bu genetik mutasyonlardan en sık karşılaşılanları olan Faktör 5 Leiden, protrombin ve MTHFR gen mutasyonlarına bakmaktayız. Mutasyon varsa yapılacak bir şey yok mudur ? Genellikle pıhtılaşmayı ve rahimdeki mikro dolaşım düzensizliklerini azaltıcı düşük doz aspirin ve düşük doz heparin verilmesi gibi seçenekler tercih edilebilmektedir. Bu uygulamanın düşük risklerini ciddi oranda düşürdüğünü gösteren yayınlar mevcuttur. Ancak bunu gerekli bulmayan yaklaşımlar da vardır.

Kromozom bozukluğu ya da genetik faktörler şüphelenildiğinde yapılacak detaylı bir genetik değerlenidrme, ileriki gebeliklerde doğum sırasında bebeğin kromozomlarının incelenmesi (prenatal tanı) ve hatta gerektiğinde PGD (Tüp bebek yapılarak kromozomları ve genleri sağlıklı olan embriyonun anne rahmine ekilmesi) de yapabileceğimiz yaklaşımlardan birisi olarak, özellikle annenin endişelerini (anksiyete) giderme adına çok faydalı olabilmektedir.