GEN HEKİMİ

Tıbbi Genetik multidispliner bir tıp alanıdır. Ağırlıklı olarak dismorfoloji yani doğuştan hastalıklarla ilgilenen Klinik yönünün yanında bir de, belki de asıl olarak diğer klinik branşlarla koordineli olarak genetik danışmanlık ve test hizmeti verdiği çok yüzlü yönü vardır:

​

• Nöroloji/Psikiyatri: Yardımcı olduğumuz bölümlerin en önemlilerinden birisi kuşkusuz Nöroloji/Psikiyatri'dir. Bu önemi, bu branş hastalıklarının kayda değer bir bölümünde kesin tanı ve tiplendirmeler için genetik değerlendirmelerin yapılması gerekliliğinden kaynaklanır. Duchenne Musküler Distrofisinde olduğu gibi gen mühendisliği ve gen tedavisindeki ilerlemeler, moleküler tanının sadece tanı değil, tedaviyi yönlendirmede de oldukça büyük öneme ulaştığını gösterir. Çoğu, sinir kas sistemini ağır derecede etkileyen patolojiler olarak ortaya çıkan mitokondriyal hastalıkların moleküler analizindeki ilerlemeler tanısız kalan bu tür hastalıkların bilinmezlikten çıkmasını sağlamıştır.

 Nöroloji/Psikiyatri testleri için tıklayınız

​

 

• Kardiyoloji: Koroner kalp hastalıkları, yüksek tansiyon gibi toplumun önemli bir bölümünü etkileyen multifaktoriyel hastalıklarda bile çevresel faktörlerin tek başına etkili olmadığını, çoğu olguda SNP'ler gibi yatkınlık oluşturan genetik etmenlerin de söz konusu olduğunu artık biliyoruz. Kardiyoloji check-up panellerinde bu SNP'lere de bakılmaktadır. Bunun yanında Brugada sendromu gibi gibi kalp ritm bozukluklarında ve konjenital kardiyomiyopatilerde tek gen mutasyonlarının yol açtığı ağır klinik tabloların erken tanısı ve taşıyıcı tanısı da hem tek gen mutasyon analizleri hem de (çoklu) gen mutasyon analiz panelleriyle artık kolayca yapılabilmektedir.

Kardiyoloji testleri için tıklayınız

​

• KBB: Genetiğin KBB hastalarına hizmeti büyük oranda doğuştan sağırlıklarla ilgili... Ancak kulak, burun, boğaz bölgesini içeren yüzlerce hatta binlerce sendrom ve malinite yine genetik danışmanlığın ve genetik testlerin konusudur. Dengeyi etkileyen yüzlerce doğuştan bozukluk da yine genetiğin ilgi alanı içindedir. Kalıtımsal (Ailevi) işitme azlıklarının genetik tanısı için GJB2 (Connexin 26) gibi Resesif tek gen mutasyonlarına bakılabildiği gibi panel şeklinde sağırlıkla ilgili bilinen tüm genlere de bakılabilmektedir. Tabii bakılan gen sayısı arttıkça uygulanan testin maliyeti de artmaktadır. Bunun önüne geçmek için konjenital sağırlıklarda ayrıntılı bir pedigri analiziyle beraber genetik danışmanlık verilmesi ve tespit edilen spesifik hastalığa hedeflenen bir genetik tanının seçilmesi hem süre hem de maliyet açısından daha verimli olacaktır.

KBB, İşitme ve Denge Bozuklukları testleri için tıklayınız

​

• Endokrin, Cinsiyet ve Metabolizma Bozuklukları: Androjen İnsensitivitesi gibi moleküler (AR gen mutasyonları) ve kromozomal cinsiyet bozuklukları (Klinefelter sendromu gibi) genetiği doğrudan ilgilendiren bir çok endokrinolojik tablolar için çok sayıda test geliştirilmiştir. Kalıtsal olgularda yapılacak detaylı pedigri analizleri ve uygun test seçimiyle psikolojik komponenti de yoğun olan bu rahatsızlıklarda doğru ve akılcı tanı ve tedavi olanaklarına kavuşulmaktadır.

​​

​

Cinsiyet Gelişimi Bozuklukları testleri için tıklayınız

​

Dermatoloji (Deri) testleri için tıklayınız

​

Dismorfoloji (Doğuştan sakatlıklar) testleri için tıklayınız

​

Endokrin (Hormon) hastalıkların testleri için tıklayınız

​

Göz Hastalıkları testleri için tıklayınız

​

Hematoloji (konjenital) testleri için tıklayınız

​

İmmünoloji (Bağışıklık) testleri için tıklayınız

​

Metabolik hastalıkların testleri için tıklayınız

​

Mitokondriyal testler için tıklayınız

​

Nefroloji (Böbrek) testleri için tıklayınız

​

Romatoloji (eklem, mafsal) testleri için tıklayınız

​

FTR ve Ortopedi (İskelet sistemi) testleri için tıklayınız 

​

ÖNEMLİ NOT: Tüm branş ve olgularda hatırlamamız gereken en önemi hususlardan biri; eğer ilgili hastalığın ailesel geçişliliği ya da kalıtsallığı (ırsiliği) söz konusuysa, ilgili diğer aile bireylerini de kapsayacak şekilde  mutlaka bir genetik danışmanlık hizmeti alarak en uygun test seçiminin yapılması ve ilgili bireylerin de bilgilendirme ve gerekirse onların da klinik değerlendirmelerinin yapılmasıdır. Unutulmamalıdır ki kalıtsal olgularda sorun sadece hastalığa yakalanan bireyle ilgili değildir. Bunun sağlıklı değerlendirmesi da genetik hekimiyle yapılacak koordinasyonla mümkün olabilecektir.

​