GEN HEKİMİ

Son yapılan yayınlardan birinde Çocuk Hastalıkları polikliniklerine başvuran hastaların %71'inde, genetik nedenlerin önemli oranda etkili olduğu ortaya konulmuştur (AJHG 74:121-127, 2004). Hayatta kalan yeni doğan bebeklerin yaklaşık %3'ünde doğuştan sakatlık ya da rahatsızlıklar bulunmaktadır.

Genetik bir patolojinin ağırlıkta olduğu; doğuştan metabolik hastalıklar, Lizozomal depo hastalıkları, Down sendromu, Frajil X sendromu gibi ağırlıklı olarak pediyatrik yaş grubunda ortaya çıkan hastalıklar:

• Dismorfoloji, doğuştan sakatlıklar ya da şüphe durumu (nedeni bulunamayanlar)

• Şüpheli ya da tanı konmuş genetik sendromlar

• Kromozomal sendromlar

• Metabolik hastalıklar

• Büyüme ve gelişme gerilikleri

• Ailede ve yakınlarında genetik bir rahatsızlık hikayesi

• Doğuştan iskelet bozuklukları (Tüm kısalık ve cücelikler, kol ve bacak düzensizlikleri, iskeleti etkileyen sinir-kas hastalıkları)

• Çocukluk çağı lösemi ve malinitelerin genetik tanı, prognoz ve nüks takibi

• Teratojen (Gebelikte ilaç kullanımı, radyasyon) sonrası bebeklerin genetik değerlendirilmesi

​

Genetik testler için tıklayınız