GEN HEKİMİ

Kısırlık.. Çocuk sahibi olamamak.. Düşüklerden bahsederken evli çiftlerin, özellikle bayanların yaşadığı psikolojik travmalardan bir nebze bahsetmiştik. Tekrarlayan düşüklerde yaşanan bu hayal kırıklıkları, kısırlıkta, yani hiç çocuk olamaması durumunda da sıklıkla karşımıza çıkmaktadır. Bazı toplumlarda evli çiftlerin neredeyse beşte birinde görülecek derecede sık karşılaşılan bu durum, elbette aileler için şakası bile yapılmayacak bir ciddi durumdur.

Genellikle kabul edilen, 35 yaş altı kadınlar söz konusu olduğunda 1 sene boyunca korunmasız, düzenli cinsel yaşama rağmen çocuk sahibi olamamak, kısırlık ya da infertilite olarak kabul edilir. Normal koşullarda korunmayan bir çift için evliliğinin birinci yılında gebe kalma şansı %80, ikinci yılda %10, üçüncü yılda %1,2 ve dördüncü yılda ise %0,6'dır. Çocuk sahibi olamayan çiftlerin daha önceden çocuk sahibi olmuş olmaları bizim konumuzun dışında sonradan kazanılmış bir hastalığı ifade eder. Yani bunlarda neden, genetik sebeplerden farklıdır çoğu zaman.. Bu nedenle çiftler çocuk sahibi olamadıklarını söylediğinde hemen sonu gelmez tetkiklere başlamak yerine, çok endişeli çiftlerde en azından 3 ay bekleyip sonrasında bir değerlendirme yapmak en akılcı yaklaşımdır.

İnfertilitenin kadından ya da erkekten kaynaklanan sebepleri çeşitlidir. Burada ailelerin dikkat etmesi gereken nokta, kısırlıkta erkek de kadının eşit derecede sorumlu olduğudur. Kadınlarda rahim ve fallop tüplerindeki anatomik bozukluk, yumurtlama düzensizlikleri, hormon düzensizlikleri, kronik hastalık ve enfeksiyonlar dışında %10-15 oranında hiç bir neden tespit edilememektedir. Nedeni tespit edilemeyen ya da yukarıdaki nedenlerden dolayı tedavi yapılıp da başarılı olunamayan durumlarda tüp bebek (IVF) denemeleri yapılabilmektedir ve bir çok merkezde başarı oranı %60'ı geçmektedir.

Kadınlarda infertilitenin genetik nedenleri olarak Turner sendromu (X kromozomunun olmaması. 2500'de bir görülür) ve POF (Prematür Over Yetmezliği. 100 kadından birinde görülür ve FMR1 geni ile ilişkili olabilir) önemli iki hastalık olarak öne çıkmaktadır. Her iki genetik durum da toplumda hiç nadir değildir. Bu nedenle özellikle sebebi bulunamayan kadın infertilitelerinde hem sitogenetik, hem de moleküler genetik analizler yapılmalıdır.

Erkek infertilitesi için anatomik ve hormonal, ilk değerlendirmelerde belirlenebilen bir neden yoksa, yapılan ilk test sperm analizidir. Spermin tamamen yokluğu (azoospermi) durumunda Y kromozomu mikrodelesyonu analizi, kromozom analizi (Klinefelter sendromu gibi), Kistik Fibrozis açısından CFTR gen analizi gibi genetik analizler yapılarak erkeğe ait kısırlık nedenleri ortaya koymaya çalışıyoruz. Genetik bir problem bulunsa bile son yollarda testisten sperm alınarak kadın yumurtasına sperm enjeksiyonu yapılmakta ve yüz güldürücü şekilde çok sayıda çiftin çocuk sahibi olması sağlanmaktadır.